Генетическое исследование на синдром жильбера

Генетическое исследование на синдром жильбера

Переезд склада в Европу.
Реализуем препараты от гепатита С в России по закупочной цене - ликвидация склада
Перейти на сайт

Цена: 1500 руб.
Материал: Кровь
Время забора: 7:00-18:30 сб. 7:00-13:00 вс. 8:00-11:00
Выдача результатов: Через 3 рабочих дня

Условия подготовки к анализам:

Специальной подготовки не требуется

Синдром Жильбера

Наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (количество TA- повторов). Ген расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1. Тип наследования: Аутосомно- доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания: UGT1A1 (UDP- GLYCOSYLTRANSFERASE 1 FAMILY, POLYPEPTIDE A1). Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.

Патогенез и клиническая картина. Клиническая картина обусловлена мутациями в промоторной области гена UGTА1, которые приводят к снижению уровня функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах. В результате данный фермент присутствует в гепатоцитах, но его активность снижена на 25%. Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Основное клиническое проявление – желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Встречающийся астено-вегетативный синдром проявляется в виде: депрессии, неспособности концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружения, потливости, плохом сне, неприятных ощущениях в области сердца. Диспепсия проявляется дискомфортом и незначительными болями в области правого подреберья, отсутствием аппетита, тошнотой, отрыжкой, запорами или поносами, метеоризмом. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре (иктеричность склер) или при проведении лабораторных исследований. У гетеро- и гомозиготных носителей мутации возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола, иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки). В связи с этим рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами. Заболевание встречается среди европейцев с частотой 2-5%, среди азиатов -3% и среди африканцев — 36%.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к исследованию:

  1. Клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера.
  2. Планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами.
  3. Риск осложнений при терапии иринотеканом.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика: синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора, вирусный гепатит, механическая и гемолитичеcкая желтуха.

Результат исследования:

  1. Нормальная гомозигота.
  2. Гетерозигота.
  3. Патологическая (мутантная) гомозигота.

 



Источник: euro-lab.ru


Добавить комментарий